Programme des cours 2018-2019
BMED0022-1  
Sciences biomédicales 3
  • Biochimie 3
  • Génétique et génie génétique
Durée :
Biochimie 3 : 50h Th
Génétique et génie génétique : 30h Th
Nombre de crédits :
Bachelier : technologue de laboratoire médical - option : chimie clinique6
Nom du professeur :
Biochimie 3 : Sarah Verjans
Génétique et génie génétique : Christelle Devillé
Coordinateur(s) :
Sarah Verjans
Langue(s) de l'unité d'enseignement :
Langue française
Organisation et évaluation :
Enseignement au deuxième quadrimestre
Unités d'enseignement prérequises et corequises :
Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme
Contenus de l'unité d'enseignement :
Biochimie 3
Première partie : Suite et fin de la biochimie structurale et métabolique abordée en Biochimie 2 (Q1).
 
Deuxième partie : Biochimie des communications cellulaires
Description des signaux, notamment les hormones et les neurotransmetteurs, et les voies de signalisation cellulaires qui permettent aux cellules de survivre et de remplir la mission biologique qui est la leur, de se diviser, de se différencier, voire de mourir. 

 
Génétique et génie génétique
La partie "Génétique" s'intéresse aux propriétés du génome humain, à la transmission et à l'hérédité ainsi qu'à la généalogie des affections héréditaires (affections autosomiques dominantes/récessives, liées aux chromosomes sexuels, anomalies chromosomiques, ....).
La partie « Génie génétique » décrit et détaille les principaux outils et techniques utilisés en biologie moléculaire (extraction d'ADN, d'ARN, de protéines, électrophorèse, hybridations, clonage, PCR, séquençage, ...), leur principe, leur mise en place en pratique, leurs applications, leurs limites, les témoins/contrôles nécessaires... A partir de situations problématiques "de la vie de tous les jours" (dépistage/diagnostic de maladies infectieuses/ chromosomiques/génétiques, médecine légale/police scientifique, thérapie par substances produites par clonage/OGM, ..., thérapie génique...), le cours s'intéresse aux principales applications des techniques.
Chapitre 1. Comment fonctionnent les gènes ? Génome humain - acides nucléiques - réplication - synthèse des protéines - code génétique - Régulation de l'expression des gènes - Que font les mutations ? - Transmission & hérédité
Chapitre 2. Comment étudier l'ADN ? Extraction - dosage - pureté - intégrité
Techniques reposant sur l'hybridation : Dot blot, Southern blot, FISH, CGH
Techniques reposant sur l'amplification : différents types de PCR
Comment étudier l'ARN ? Extraction - Northern blot - RT-PCR
Comment étudier les protéines ? Western blot - Protéomique
Chapitre 3. Comment rechercher des mutations ? Séquençage - autres
Chapitre 4. Quand un dépistage/diagnostic est-il indiqué ? Définitions - DPI - DPN - postnatal
Chapitre 5. Que pouvons-nous faire face à une maladie génétique ? Diagnostic précis - réalisation d'un test génétique - Thérapie génique / cellulaire
Chapitre 6. Autres applications du génie génétique
1) Diagnostic de maladies infectieuses : bactéries, virus, levures, parasites, ...
2) Production de substances (à visée médicale ou non) - Clonage d'ADN : système GI-plasmide-bactéries (cellules eucaryotes <> cellules procaryote, génétique bactérienne : génome, division, recombinaison génétique, régulation de l'expression des gènes - modèle de l'opéron) et autres systèmes
Autres techniques : plantes génétiquement modifiées, animaux transgéniques
3) Médecine légale et police scientifique : INCC, analyses d'ADN, profil/identification génétique, test de paternité
Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement :
Biochimie 3
  • Interpréter le fonctionnement d'un organisme vivant au niveau des transformations moléculaires et énergétiques qui s'y déroulent (compétences 1.1, 1.3, 1.6, 4.1, 4.2 et 6.6)
  • Rapporter les réactions essentielles de dégradations moléculaires (catabolisme) et de synthèse (anabolisme) qui ont lieu dans un organisme vivant(compétences 1.1, 1.3, 1.6, 4.1, 4.2 et 6.6)
  • Organiser des réactions de nature chimique, les modalités de la catalyse enzymatique et la séquence des réactions en voies métaboliques (compétences 1.3, 1.6, 4.1 et 4.2)
  • Illustrer quelques exemples de la variabilité de l'activité métabolique en fonction de l'organe considéré ou de l'état physiologique de l'organisme vivant (compétences 1.1, 1.3, 1.6, 4.1, 4.2 et 6.6)
  • Analyser les processus métaboliques simples en appliquant une démarche scientifique (compétences 1.1, 1.3, 1.6, 4.1, 4.2 et 6.6)
  • Définir les termes suivants : hormone, récepteur, effecteur, second messager, canal ionique, pompe. Illustrer chacune de ces classes par des exemples (compétences 1.1, 1.3, 1.6, 4.1, 4.2 et 6.6)
  • Discuter des différentes voies de transduction du signal d'une hormone sur les cellules cibles (voie des nucléotides cycliques, signal calcium, hormones à récepteurs nucléaires, ...). Illustrer chacune de ces voies par des exemples (compétences 1.1, 1.3, 1.6, 4.1, 4.2 et 6.6)
  • Montrer le mécanisme de l'amplification d'un signal dans l'axe hypothalamo-endocrinien (compétences 1.6, 4.1, 4.2 et 6.6)
  • Définir les facteurs de croissance, les cytokines, les oncogènes. Illustrer chacune de ces classes par des exemples (compétences 1.1, 1.3, 1.6, 4.1, 4.2 et 6.6)
  • Dans une liste de corps chimiques, identifier ceux qui répondent aux définitions indiquées ci-dessus (compétence 4.1)
Génétique et génie génétique
Citer les molécules entrant dans la composition des acides nucléiques, représenter schématiquement la double hélice d'ADN, en décrire la réplication, la transcription et traduction
Représenter la structure d'un gène humain et la comparer aux organismes procaryotes
Définir triploïdie, trisomie, monosomie, translocation, mutations, marqueurs génétiques et donnez des exemples pour chacune
Identifier le mode de transmission héréditaire des maladies et expliquer les principaux risques pour la descendance
Citer/expliquer des exemples d'applications des techniques de génétique/biologie moléculaire (hybridation, amplification, puces à ADN, séquençage, construction moléculaire, clonage, ...)
Faire la distinction entre dépistage et diagnostic en génétique
Décrire, dans les grandes lignes, le principe de la thérapie génique et de la thérapie cellulaire
Décrire les rôles de la génétique dans le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies (héréditaires, infectieuses, cancers, ...)
Reconnaître un caryotype normal et une anomalie simple de celui-ci
Décrire les outils/techniques (cytogénétique/génétique/biologie moléculaire), en précisant ce que ces analyses peuvent explorer/prédire, leurs avantages, inconvénients et limites, ainsi que les contrôles et témoins nécessaires à leur réalisation
Représenter schématiquement leur principe
Etablir l'approche à envisager pour réaliser un diagnostic (DPI, DPA, post-natal) à l'aide de méthodes de génétique/biologie moléculaire (partir de différents types de prélèvements) en justifiant et en argumentant
Choisir la(les) technique(s) permettant de répondre à une problématique précise dans le domaine de la génétique/des biotechnologies. Argumenter ce choix en se basant sur les avantages, les inconvénients et les limites de chaque technique
Compétences du référentiel liées à cette AA :
C1 (1.1 et 1.6)
C4 (4.1, 4.2 et 4.4)
Savoirs et compétences prérequis :
Biochimie 3
Une bonne maîtrise des notions abordées aux cours de biochimie (I et II) ainsi qu'aux cours de chimie organique (I et II) est essentielle.
Génétique et génie génétique
UE pré-requise : UE8 Sciences chimiques 2
Biologie -  Microbiologie - Anglais - Biochimie
Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement :
Biochimie 3
Cours ex cathédra
Génétique et génie génétique
Cours ex-cathédra
Exercices dirigés
Résolution de problèmes et de cas cliniques
Démarche diagnostique
Travail en autonomie des étudiants
Mode d'enseignement (présentiel ; enseignement à distance) :
Biochimie 3
Présentiel
Génétique et génie génétique
Présentiel et à distance (Moodle)
Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours :
Biochimie 3
Des notes de cours partielles sont mises à disposition au format électronique.
Des compléments d'information peuvent être trouvés dans : 
Biologie moléculaire. Biochimie des communications cellulaires de Christian Moussard aux éditions de boeck
- Analytical Chemistry de Christian.
- Physical Chemistry de Atkins.
- Analyse chimique de Rouessac.
 
Génétique et génie génétique
Obligatoires : notes de cours partielles, PowerPoint, documentation sur MyHeCh/Moodle
Autres sources :
Raven et al. (2017) Biologie (De Boeck)
Malzac P. (2017) Tests génétiques, illusion ou prédiction ? (Le Muscadier)
Duployez N. (2015) Hématologie (De Boeck)
Béraud (2014) Le technicien d'analyses biomédicales (Lavoisier)
Griffiths et al. (2013) Introduction à l'analyse génétique (De Boeck)
Pierce (2012) L'essentiel de la génétique (De Boeck)
Millat (2011) Biologie moléculaire (Ellipses)
Watson et al. (2009) Biologie moléculaire du gène (Pearson Edition)
Read A. et Donnai D. (2009) Génétique médicale (De Boeck)
Modalités d'évaluation et critères :
La note globale de l'unité d'enseignement est une moyenne pondérée des résultats obtenus dans les différentes activités d'apprentissage qui la composent : Biochimie (60%) - Génétique et génie génétique (40%)
L'unité est réussie avec une note minimale de 10/20 pour chaque activité d'apprentissage
Biochimie 3
Examen écrit : 80%
Evaluation continue : 5% - Concerne la présence et l'implication aux cours. Le travail annuel n'est pas améliorable entre les sessions
Travail à présenter à l'ensemble de la classe : 15%  Le travail n'est pas améliorable entre les sessions
Génétique et génie génétique
Examen (oral et/ou écrit) : 100%
Stage(s) :
Remarques organisationnelles :
Contacts :
Biochimie 3
Sarah Verjans
sarah.verjans@hech.be
 
Génétique et génie génétique
Christelle Devillé
christelle.deville@hech.be 
Notes en ligne :
Bibliographie - Normes APA
Document, utile pour le travail de biochimie 3- Communications cellulaires, reprenant les normes APA
Génétique et génie génétique
Dias Génétique et génie génétique 2018 2019
Dias Génétique et génie génétique 2018 2019
Documentations
Documentations
Modèle Maladie
Modèle Maladie
Notes de cours
Notes de cours partielles