Programme des cours 2017-2018
BMED0022-1  
Sciences biomédicales 3
  • Biochimie 3
  • Génétique et génie génétique
Durée :
Biochimie 3 : 50h Th
Génétique et génie génétique : 30h Th
Nombre de crédits :
Bachelier : technologue de laboratoire médical - option : chimie clinique6
Nom du professeur :
Biochimie 3 : Sarah Verjans
Génétique et génie génétique : Christelle Devillé
Coordinateur(s) :
Sarah Verjans
Langue(s) de l'unité d'enseignement :
Langue française
Organisation et évaluation :
Enseignement au deuxième quadrimestre
Unités d'enseignement prérequises et corequises :
Les unités prérequises ou corequises sont présentées au sein de chaque programme
Contenus de l'unité d'enseignement :
Biochimie 3
Première partie : Suite et fin de la biochimie structurale et métabolique abordée en Biochimie 2 (Q1).
 
Deuxième partie : Biochimie des communications cellulaires
Description des signaux, notamment les hormones et les neurotransmetteurs, et les voies de signalisation cellulaires qui permettent aux cellules de survivre et de remplir la mission biologique qui est la leur, de se diviser, de se différencier, voire de mourir. 

 
Génétique et génie génétique
Le cours de Génétique et Génie génétique décrit et détaille les principaux outils et techniques utilisés en biologie moléculaire (extraction d'ADN, d'ARN, de protéines, électrophorèse, hybridations, clonage, PCR, séquençage, ...), leur principe, leur mise en place en pratique, leurs applications, leurs limites, les témoins/contrôles nécessaires... A partir de situations problématiques "de la vie de tous les jours" (dépistage/diagnostic de maladies infectieuses/chromosomiques/génétiques, médecine légale/police scientifique, thérapie par substances produites par clonage/OGM, ..., thérapie génique...), le cours s'intéresse aux principales applications des techniques. Une partie "Génétique" s'intéresse aux propriétés du génome humain, à la transmission et à l'hérédité ainsi qu'à la généalogie des affections héréditaires (affections autosomiques dominantes/récessives, liées aux chromosomes sexuels, anomalies chromosomiques, ....). TP : extraction et analyse d'ADN.
Introduction
- Lexique
- Historique
- Questions de sécurité et d'éthique
Chapitre 1. Comment les gènes fonctionnent-ils ?
- Génome humain
- Acides nucléiques : structures et fonstions (ADN ARN)
- Réplication de l'ADN
- Synthèse des protéines : transcription/traduction, cellules eucaryotes /procaryotes
- Code génétique
- Régulation de l'expression des gènes
- Que font les mutations ?
- Transmission - hérédité
- Généalogie des affections héréditaires : affections autosomiques récessives/dominantes, affections d'intérêt
- Modes de transmission héréditaire plus complexes
- Hérédité liée au sexe
- Hérédité chromosomique
Chapitre 2. Comment étudier l'ADN ?
- Extraction d'ADN - dosage de l'ADN, détermination de la pureté et de l'intégrité (électrophorèse)
- Techniques reposant sur l'hybridation : Dot lot, Southern blot, FISH, CGH)
- Techniques reposant sur l'amplification (PCR : classique, RT, real-time)
- Comment étudier l'ARN ? Extraction - Northern blot - RT-PCR
- Comment étudier les protéines ? Western blot - Protéomique
Chapitre 3. Comment rechercher des mutations ?
- Séquençage
- Autres
Chapitre 4. Quand un dépistage/diagnostic est-il indiqué ?
- Définitions
- Tests de dépistage : prénatal, néonatal et chez l'adulte
- Tests de diagnostic : DPI, DPN, postnatal
Chapitre 5. Que pouvons-nous faire face à une maladie génétique ?
- Diagnostic précis - réalisation d'un test génétique
- Thérapie génique : définition, principe, méthodes physiques, vecteurs viraux (Rappel : Génétique des virus)
- Thérapie cellulaire
Chapitre 6. Autres applications du génie génétique
1) Diagnostic de maladies infectieuses : bactéries, virus, levures, parasites, ...
2) Production de substances (à visée médicale ou non)
- Clonage d'ADN : système GI-plasmide-bactéries (cellules eucaryotes / cellules procaryotes, génétique bactérienne : génome, division, recombinaison génétique, régulation de l'expression des gènes - modèle de l'opéron) et autres systèmes
- Autres techniques : plantes génétiquement modifiées, animaux transgéniques
3) Médecine légale et police scientifique : INCC, analyses d'ADN, profil/identification génétique, test de paternité
Acquis d'apprentissage (objectifs d'apprentissage) de l'unité d'enseignement :
Biochimie 3
  • Interpréter le fonctionnement d'un organisme vivant au niveau des transformations moléculaires et énergétiques qui s'y déroulent.
  • Rapporter les réactions essentielles de dégradations moléculaires (catabolisme) et de synthèse (anabolisme) qui ont lieu dans un organisme vivant.
  • Organiser des réactions de nature chimique, les modalités de la catalyse enzymatique et la séquence des réactions en voies métaboliques.
  • Illustrer quelques exemples de la variabilité de l'activité métabolique en fonction de l'organe considéré ou de l'état physiologique de l'organisme vivant.
  • Analyser les processus métaboliques simples en appliquant une démarche scientifique.
  • Définir les termes suivants : hormone, récepteur, effecteur, second messager, canal ionique, pompe. Illustrer chacune de ces classes par des exemples
  • Discuter des différentes voies de transduction du signal d'une hormone sur les cellules cibles (voie des nucléotides cycliques, signal calcium, hormones à récepteurs nucléaires, ...). Illustrer chacune de ces voies par des exemples.
  • Montrer le mécanisme de l'amplification d'un signal dans l'axe hypothalamo-endocrinien
  • Définir les facteurs de croissance, les cytokines, les oncogènes. Illustrer chacune de ces classes par des exemples.
  • Dans une liste de corps chimiques, identifier ceux qui répondent aux définitions indiquées ci-dessus.
Génétique et génie génétique
Citer les molécules entrant dans la composition des acides nucléiques, représenter schématiquement la double hélice d'ADN, en décrire la réplication, la transcription et traduction
 
Représenter la structure d'un gène humain et la comparer aux organismes procaryotes
 
Identifier le mode de transmission héréditaire des maladies et expliquer les principaux risques pour la descendance
 
Reconnaître un caryotype normal et une anomalie simple de celui-ci
 
Définir triploïdie, trisomie, monosomie, translocation, mutations, marqueurs génétiques et donner des exemples pour chacune
 
Décrire les outils/techniques (cytogénétique/génétique/biologie moléculaire), en précisant ce que ces analyses peuvent explorer/prédire, leurs avantages, inconvénients et limites, ainsi que les contrôles et témoins nécessaires à leur réalisation
Représenter schématiquement leur principe
 
Citer/expliquer des exemples d'applications des techniques de génétique/biologie moléculaire (hybridation, amplification, puces à ADN, séquençage, construction moléculaire, clonage, ...)
 
Faire la distinction entre dépistage et diagnostic en génétique
 
Etablir l'approche à envisager pour réaliser un diagnostic (DPI, DPA, post-natal) à l'aide de méthodes de génétique/biologie moléculaire (partir de différents types de prélèvements) en justifiant et en argumentant
 
Choisir la(les) technique(s) permettant de répondre à une problématique précise dans le domaine de la génétique/des biotechnologies. Argumenter ce choix en se basant sur les avantages, les inconvénients et les limites de chaque technique
 
Décrire, dans les grandes lignes, le principe de la thérapie génique et de la thérapie cellulaire
 
Décrire les rôles de la génétique dans le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies (héréditaires, infectieuses, cancers, ...)
Savoirs et compétences prérequis :
Biochimie 3
Une bonne maîtrise des notions abordées aux cours de biochimie (I et II) ainsi qu'aux cours de chimie organique (I et II) est essentielle.
Génétique et génie génétique
UE pré-requise : UE8 Sciences chimiques 2
Biologie -  Microbiologie - Anglais - Biochimie
Activités d'apprentissage prévues et méthodes d'enseignement :
Biochimie 3
Cours ex cathédra
Génétique et génie génétique
Cours ex-cathedra
Exercices - Applications
Résolution de problèmes
Cas cliniques
Mode d'enseignement (présentiel ; enseignement à distance) :
Biochimie 3
Présentiel
Génétique et génie génétique
Présentiel
Exercices sur Moodle
Lectures recommandées ou obligatoires et notes de cours :
Biochimie 3
Des notes de cours partielles sont mises à disposition au format électronique.
Des compléments d'information peuvent être trouvés dans : 
Biologie moléculaire. Biochimie des communications cellulaires de Christian Moussard aux éditions de boeck
- Analytical Chemistry de Christian.
- Physical Chemistry de Atkins.
- Analyse chimique de Rouessac.
 
Génétique et génie génétique
Notes partielles - Powerpoint disponibles sur la plateforme
Biologie moléculaire du gène (2009) Watson et al. (Pearson )
Génétique médicale (2009) Read A et Donnai D (De Boeck)
Atlas de poche de Biotechnologie et de Génie génétique (2005) Schmid RD. (Flammarion)
Biologie moléculaire de la cellule (2005) Iodish et al. (De Boeck)
Biologie (2004) Campbell et Reece (De Boeck)
Introduction à la microbiologie (2003) Tortora et al. (Renouveau pédagogique)
Analyse génétique moderne (2001) Griffiths et al (De Boeck)
http://www.orpha.net
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
http://www.genet.univ-tours.fr/
Modalités d'évaluation et critères :
La note globale de l'unité d'enseignement est une moyenne pondérée des résultats obtenus dans les différentes activités d'apprentissage qui la composent : Biochimie (60%) - Génétique et génie génétique (40%)
L'unité est réussie avec une note minimale de 10/20 pour chaque activité d'apprentissage
Biochimie 3
Examen écrit : 95%
Evaluation continue : 5%. Le travail annuel n'est pas améliorable entre les sessions
Génétique et génie génétique
Examen (oral et/ou écrit) : 100%
Stage(s) :
Remarques organisationnelles :
Contacts :
Biochimie 3
Sarah Verjans
sarah.verjans@hech.be
 
Génétique et génie génétique
Christelle Devillé
christelle.deville@hech.be 
Notes en ligne :
Génétique et génie génétique
Dias Génétique et génie génétique 2017 2018
Dias Génétique et génie génétique 2017 2018
Documentations
Documentations
Modèle Maladie
Modèle Maladie
Notes de cours (partielles) Génétique et génie génétique
Notes de cours partielles pour le cours de Génétique et génie génétique